Медицинская генетика в Израиле
Одним из самых перспективных и быстро развивающихся направлений медицины в Израиле является медицинская генетика – генетика человека, наука, изучающая наследственные явления и особенности развития патологических признаков под влиянием внешних условий и генетической предрасположенности. Эта отрасль науки играет огромную роль в лечении различных генетических заболеваний, в том числе несущих смертельную опасность.
Задачи медицинской генетики в Израиле
Медицинская генетика в Израиле ставит перед собой такие задачи:
- Обнаружение и следование наследственных заболеваний.
- Разработка способов профилактики и лечения заболеваний, передающихся по наследству.
Также израильские ученые-генетики изучают генетические причины возникновения некоторых заболеваний, таких как болезнь Паркинсона, рак яичников, молочной или поджелудочной железы.
Как правило, в отделения медицинской генетики в Израиле обращаются пациенты для уточнения диагноза наследственной болезни, для прогноза потомства в тех семьях, где есть или был родственник с наследственной патологией. Также обследования проходят и абсолютно здоровые пары, желающие убедиться в том, что их планируемый ребенок будет генетически здоров.
Виды медико-генетических исследований
Медицинская генетика включает в себя следующие методы диагностики:
- Дородовая (пренатальная) диагностика
- Пренатальное выявление хромосомных патологий
- Диагностика редких заболеваний
- Онкогенетическая диагностика
- Исследование незначительных хромосомных патологий
- Диагностика нарушений ДНК и др.
Способы диагностики
- Тест PGT
- Биопсия ворсин хориона
- Скриннинг-тесты
- Молекулярный анализ плода
- Метод FISH флуоресцентная гибридизация in-situ)
- ЭКО
- Исследования нуклеотидных внутренних хромосомных связей
- Цитогенетические методы обнаружения дефектов хромосом
Заболевания, связанные с генетическими нарушениями.
Медицинская генетика в Израиле позволяет диагностировать различные нарушения генетического обмена. Самыми распространёнными генетическими заболеваниями являются:
синдром Дауна;- шизофрения;
- сахарный диабет;
- эпилепсия;
- амиотрофия;
- галактомезия;
- миопатия;
- ахондроплазия;
- гемофилия;
- нейрофиброматоз;
- адреногенитальный синдром;
- фенилкетонурия;
- синдром Марфана;
- синдром Токаря;
- муковисцидоз;
- Болезнь Хантингтона;
- мышечная дистрофия Дюшена;
- некоторые врожденные пороки развития;
- онкологические болезни и другие заболевания, нуждающиеся в дальнейшем изучении.
Группы пациентов, проходящих обследование в отделениях медицинской генетики
Исходя из цели медико-генетического обследования, врачи-генетики определяю несколько групп пациентов:
- Люди, имеющие генетическую предрасположенность (высокий риск заболевания)
- Дети с выявленной или прогнозируемой генетической патологией
- Дети з задержкой психоречевого развития и прочими психическими нарушениями
- Пары, у которых есть сложности с зачатием и вынашиванием плода
- Супруги старше 40 лет, планирующие стать родителями
- Здоровые пары, проходящие обследование с целью исключить возможность патологий и заболеваний у будущего ребенка
Лаборатории медицинской генетики в Израиле оснащены необходимым оборудованием для проведения всех видов диагностики. Наши врачи-генетики выявляют генетические отклонения и патологии даже у будущего ребенка, что дает возможность вовремя принять профилактические меры и минимизировать риск образования у ребенка каких-либо нарушений или повреждений.
